Zmarszczki nakątne u dzieci z zespołem Downa

Zmarszczka nakątna to jedna z cech charakterystycznych dla dzieci z zespołem Downa. Często tuż po porodzie lekarz potrafi stwierdzić u noworodka trisomię chromosomu 21. Jest to możliwe, ponieważ takie dzieci różnią się od tych zdrowych budową ciała oraz samym wyglądem twarzy. Czy zmarszczka nakątna to jedyna typowa cecha dla tej choroby genetycznej?

Zmarszczki nakątne u dzieci z zespołem Downa

Dzieci obarczone zespołem Downa tak naprawdę od razu rodzą się ze zmarszczką nakątną – ich oczy przypominają więc kształtem migdały i nie wyglądają tak, jak oczy dzieci całkowicie zdrowych. Często oczy dzieci z trisomią chromosomu 21. określa się mianem skośnych lub mongolskich. Oczy malucha mogą być dodatkowo szeroko rozstawione (jest to tzw. hiperteloryzm), a grzbiet nosa jest bardziej płaski. Często obecność zmarszczki nakątnej ma związek z zahamowaniem rozwoju środkowej części twarzy – przez to dziecko ma spłaszczony tył głowy.

Zmarszczka nakątna to nie jedyny objaw

Zmarszczka nakątna pojawia się nie tylko u dzieci z zespołem Downa, ale również przy innych chorobach genetycznych: zespole DiGeorge’a, zespole kociego krzyku czy zespole Turnera. Ponadto, ta cecha pojawia się u dzieci z FAS (alkoholowym zespołem płodowym) i u wcześniaków. Dlatego zmarszczki nakątnej nie traktuje się jako jedynego objawu, na podstawie którego można stwierdzić u noworodka zespół Downa. Lekarz sprawdza także tęczówki dziecka – w zespole Downa charakterystyczne są plamki, nazywane plamkami Brushfielda (czasami chore dzieci mają też różnobarwne tęczówki).

Pozostałe cechy typowe dla zespołu Downa

Obecność zespołu Downa sprawia, że nie tylko twarz dziecka wygląda inaczej niż u jego zdrowych rówieśników. Typowa dla tej choroby jest hipotonia, czyli słabe naprężenie mięśni (wiotkość). Słabe są tak naprawdę wszystkie mięśnie ciała, co może powodować późniejsze zaburzenia w ruchowym rozwoju – właśnie dlatego dzieci z zespołem Downa mają trudności w siadaniu, chodzeniu, a nawet staniu. Choć hipotonii nie można wyleczyć, to odpowiednia fizjoterapia sprawi, że mięśnie staną się silniejsze.
Dodatkowo, dzieci z zespołem Downa mają mniejsze usta, płytkie podniebienie, mniejszą głowę oraz małe uszy, które mogą się  też zawijać. Zazwyczaj uszy chorych dzieci są także umiejscowione niestandardowo – niżej niż u dzieci zdrowych. Pozostałe, typowe cechy dla zespołu Downa to:

  • mniejsze dłonie,
  • krótkie palce,
  • cienkie i słabe włosy,
  • skóra jasna i wrażliwa na podrażnienia.

Potwierdzenie zespołu Downa u dziecka

Nie wszystkie wymienione wyżej cechy muszą pojawić się u dziecka, u którego podejrzewa się trisomię chromosomu 21. Najczęściej lekarze potrafią zaobserwować hipotonię, małe uszy oraz właśnie zmarszczkę nakątną. Jednak nawet ich obecność nie może dać 100% pewności, dlatego przy podejrzeniu zespołu Downa wykonuje się specjalistyczne badania, które potwierdzają albo wykluczają chorobę – jest to przede wszystkim genetyczne badanie kariotypu krwi. Ponadto, należy też zbadać, czy dziecko obarczone zostało innymi wadami, które towarzyszą zespołowi Downa. Są to:

  • celiakia,
  • wrodzona wada serca,
  • wady kości,
  • wady przewodu pokarmowego,
  • zez.

Zmarszczka nakątna u dzieci – powód do niepokoju?

Jeśli zauważymy u noworodka zmarszczkę nakątną, nie należy od razu panikować. Jak już zostało wspomniane, zespół Downa to nie jedyna choroba, przy której pojawia się ta cecha. Zmarszczka nakątna jest typowa dla dzieci urodzonych przedwcześnie i w ich przypadku najczęściej zanika samoistnie, zazwyczaj po upływie kilku lub kilkunastu miesięcy.

Kategorie: