W którym miesiącu pojawiają się bruzdy nakątne u chorego dziecka?

Zmarszczka nakątna na buzi noworodka nie zawsze jest powodem do niepokoju. Charakterystyczny fałd skóry bardzo często pojawia się u zupełnie zdrowych wcześniaków, jednak w wielu przypadkach jej występowanie może świadczyć o poważnej chorobie genetycznej. Jak rozpoznać bruzdę nakątną i jakie inne objawy świadczą o upośledzeniu dziecka?

Bruzda nakątna, często nazywana też zmarszczką, to charakterystyczny fałd skóry rozciągający się w okolicach przynosowego katu oka (od powieki górnej do dolnej). Jej występowanie najczęściej wynika z zahamowania rozwoju środkowego obszaru twarzy, toteż anomalia ta jest charakterystyczna zarówno dla wcześniactwa, jak i dla noworodków obciążonych chorobą genetyczną.

Bruzdy nakątne a objawy chorobowe

Zmarszczka nakątna towarzyszy wszystkim dzieciom chorującym na zespół Downa. Bruzda widoczna jest na buzi niemowlęcia tuż po narodzinach i nie zanika wraz ze wzrostem maluszka. Pojawiający się nad powieką fałd skóry sprawia, że oczy dziecka stają się małe, a ich kształt może przywodzić na myśl  migdał. Zmarszczki nakątne i wynikające z nich zmniejszone szpary oczne nie są jedynym symptomem zespołu Downa. O chorobie może świadczyć też spłaszczony tył główki dziecka oraz tzw. plamki Brushfielda. Pod tym pojęciem należy rozumieć charakterystyczne  przebarwienia tęczówki, mające postać jasnych, nieznacznie wypukłych plam.

Fałd skóry nad powieką jest też charakterystyczny dla dzieci z wrodzonym zespołem kociego krzyku. W przypadku tej choroby zmarszczki pojawiają się w okolicy przynosowych kątów oka, przez co zyskują one charakterystyczny i wyraźnie widoczny skośny kształt. Zespół Lejeune’a objawia się przede wszystkim dźwiękami, które wydaje dziecko. Przypominają one miauczenie kota, stąd właśnie wzięła się nazwa choroby. Wśród innych cech charakterystycznych należy wymienić owalny kształt twarzy, guzy czołowe, cofnięty podbródek oraz spłaszczoną i szeroką nasadę nosa wraz z cofniętym grzbietem.

Zmarszczki nakątne pojawiają się też u dzieci z alkoholowym zespołem płodowym. Nie jest to obciążenie genetyczne, za występowanie zespołu schorzeń odpowiedzialna jest sama matka, która w czasie ciąży dopuszczała spożywanie alkoholu. Oprócz bruzdy powiekowej, u noworodków dotkniętych schorzeniem pojawia się także deformacja czaszki, zwykle w postaci małogłowia. Dla tego schorzenia charakterystyczna jest też mała żuchwa i nisko osadzone uszy. Poza tym u dziecka pojawi się cały szereg nieprawidłowości rozwojowych o charakterze trwałym.

Zmarszczka nakątna towarzyszy też zespołowi Smitha-Lemliego-Opitza – rzadko występującej chorobie genetycznej. Charakterystyka schorzenia obejmuje zaburzenia o podłożu metabolicznym oraz towarzyszące temu dysfunkcje niemal wszystkich narządów. Poza bruzdami nakątnymi, u chorych noworodków pojawia się też anomalia w obrębie kończyn górnych i dolnych, obojnactwo i inne wady w obrębie narządów płciowych, nisko osadzone uszy, zwężone czoło, mała główka, nieproporcjonalnie mała żuchwa i cały szereg innych symptomów.

Kategorie: