Choroby genetyczne a szpary nakątne

Zmarszczka nakątna jest charakterystyczna dla wielu chorób genetycznych. Obserwuje się ją m.in. u dzieci z zespołami: Downa, Turnera, kociego krzyku i alkoholowym. Może to być też jedynie „uroda”, ale warto wykonać badania, jeśli zauważymy u dziecka podobną zmarszczkę.

Czym są szpary nakątne?

To inna nazwa fałdy skórnej, która zakrywa przyśrodkowy kąt szpary powiekowej. Po skórą znika biała część oka. Zmarszczka nakątna nazywana jest też „fałdą mongolską” ze względu na to, że jest charakterystyczną cechą budowy twarzy mieszkańców Azji Wschodniej. Wykształca się już w życiu płodowym i ma charakter wrodzony. W przypadku rasy białej może być sygnałem alarmującym o nieprawidłowym rozwoju. Przeczytaj więcej o tym, jak wyglądają zmarszczki nakątne.

Jakim chorobom towarzyszą szpary nakątne?

Zespół Downa

Ta choroba genetyczna jest jedną z najczęściej pojawiających się wśród dzieci. Związana jest z aberracją chromosomów nr 21 – zamiast dwóch, w genomie występują trzy. W wyglądzie dziecka z Zespołem Downa można zauważyć szereg tzw. „małych wad”. Poza zmarszczką nakątną i skośnie ustawionymi oczyma („azjatycki wygląd”) to m.in.: powiększony język, krótkogłowie, rzadkie włosy, krótkie palce, głęboka bruzda w połowie dłoni i słabe mięśnie.

Zespół Turnera

Dotyka jedynie dziewczynek i polega na zmianie budowy jednego z chromosomów X (kobieta posiada dwa) lub całkowitym braku jednego. Najbardziej charakterystycznymi cechami Zespołu Turnera są niski wzrost i zaburzenia rozwoju płciowego. Zmarszczka nakątna to jeden ze stygmatów, który pozwala na wczesne rozpoznanie choroby. Uwagę powinny również zwrócić: mała masa ciała po urodzeniu, dodatkowe fałdy skóry po bokach szyi (płetwiastość szyi), przypominająca zbroję klatka piersiowa. U nastolatek nie występuje w ogóle lub po jakimś czasie zanika miesiączka, można też stwierdzić u nich nieprawidłowy rozwój jajników. Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny.

Cri du Chat – zespół kociego krzyku

To rzadka choroba genetyczna spowodowana zmianą lub usunięciem fragmentu chromosomu 5. Typowym objawem Cri du Chat jest płacz dziecka, który przypomina mruczenie kota (stąd nazwa choroby). Chore dziecko posiada również dysmorfie twarzy, do których należą m.in. mała głowa, cofnięta żuchwa, zmarszczka nakątna, płaska i szeroka nasada nosa, szerokie rozstawienie oczu. Poza tym charakteryzuje się małą masą ciała, wiotkością mięśni, problemami z oddychaniem, wadami serca i nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych.

Zespół Pallister-Killian

Jest spowodowany tetrasomią chromosomu 12. Jego główne objawy to: grube rysy twarzy, wysokie czoło, rzadkie włosy, szeroko rozstawione oczy, zmarszczka nakątna. Chorobie często towarzyszy opóźnienie umysłowe, słabe napięcie mięśni, utrata słuchu i utrzymująca się hipotonia.

Kategorie: